Overslaan en naar de inhoud gaan

Pharming ontwikkelt een alpha-glucosidase substitutietherapie van de volgende generatie voor de behandeling van de ziekte van Pompe. De ziekte van Pompe, ook bekend als Acid Maltase Deficiency of Glycogen Storage Disease type II, is een erfelijke spiermyopathie die wordt veroorzaakt door de opbouw van een complexe suiker, glycogeen genaamd, in de lichaamscellen. Het treft in het algemeen ongeveer 1 op de 40.000 mensen, variërend binnen verschillende etnische groepen. De ziekte van Pompe is een zeldzame genetische aandoening met meerdere systemen die wordt gekenmerkt door de afwezigheid of deficiëntie van het lysosomale enzym alfa-glucosidase of GAA. 

Pompe

Dit enzym is nodig om het complexe koolhydraatglycogeen af te breken of te metaboliseren en om te zetten in de eenvoudige suikerglucose. Glycogeen is een dikke, plakkerige substantie en het niet bereiken van een goede afbraak resulteert in een enorme ophoping van lysosomaal glycogeen in cellen, vooral in hart-, gladde en skeletspiercellen.

De ziekte van Pompe is een continuüm van één ziekte met variabele ziekteprogressie en verschillende leeftijden. De infantiele vorm wordt gekenmerkt door ernstige spierzwakte en abnormaal verminderde spierspanning, of hypotonie, zonder spierverlies, en manifesteert zich gewoonlijk binnen de eerste paar maanden van het leven. Andere afwijkingen kunnen zijn: vergroting van het hart, of cardiomegalie, de lever of hepatomegalie en/of de tong, of macroglossie. Zonder behandeling veroorzaakt progressief hartfalen meestal levensbedreigende complicaties op de leeftijd van 12 tot 18 maanden. De ziekte van Pompe kan zich ook voordoen in de kindertijd, adolescentie of volwassenheid, gezamenlijk bekend als de laat optredende ziekte van Pompe. De mate van orgaanbetrokkenheid kan variëren van persoon tot persoon, maar zwakte van de skeletspieren is meestal aanwezig met minimale betrokkenheid van het hart. De eerste symptomen van de laat optredende ziekte van Pompe kunnen subtiel zijn en kunnen jarenlang niet worden herkend.

We bestuderen momenteel onze alfa-glucosidase-therapie in voor een Investigational New Drug (“IND”) aanvraag.
 

Cookies: Deze website maakt gebruik van cookies. Bekijk de cookie instellingen pagina voor meer informatie Accepteren Weigeren